Zum Inhalt springen

Was ist Pompe Krankheit?

Gefragt von: Holger Hohmann  |  Letzte Aktualisierung: 10. September 2022
sternezahl: 4.5/5 (75 sternebewertungen)

Der Morbus Pompe (alpha-Glukosidase Mangel) ist eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte, sog. lysosomale Speichererkrankung. Lysosomen sind kleinste Zellbestandteile, in denen bestimmte Stoffe (wie Glykogen = Speicherform von Zucker) gespeichert und abgebaut werden.

Wie lange lebt man mit Morbus Pompe?

Mit 3,5 Jahren ist mehr als die Hälfte der Patienten noch am Leben, etwa ein Drittel benötigt keine Beatmung. Ein Teil der Kinder lernt sitzen oder laufen. Bei Patienten mit spätem Verlauf kann eine Stabilisierung der Erkrankung erreicht werden.

Ist Morbus Pompe heilbar?

Morbus Pompe macht eine lebenslange Therapie erforderlich. Durch die Zufuhr des fehlenden Enzyms können die Krankheitssymptome verbessert werden. Die Enzymersatztherapie erfolgt mit gentechnologisch hergestellter alpha-Glukosidase. Im Jahr 2006 wurde dafür das Präparat Myozyme zugelassen.

Welche Blutwerte sind bei Morbus Pompe erhöht?

Pompe typische Mangel an saurer α-Glukosidase auf, kommt es auch in der Leber zur vermehrten Glykogenspeicherung. Bei Blutuntersuchungen können daher im Labor erhöhte Leberwerte festgestellt werden.

Welcher Arzt bei Morbus Pompe?

Der erste Ansprechpartner für alle Probleme, die im Zusammenhang mit der Grunderkrankung auftreten, sollte der Hausarzt sein.

Leben mit Morbus Pompe

44 verwandte Fragen gefunden

Wie kann man Muskelschwäche feststellen?

Eine Muskelschwäche macht sich häufig zunächst durch Schwierigkeiten beim Greifen, Gangunsicherheit und rasche Ermüdbarkeit bei Bewegung bemerkbar. Manche Bewegungen können nicht oder nicht mit ganzer Kraft ausgeführt werden. Es gibt verschiedene Ursachen für Muskelschwäche.

Was passiert bei einem Muskelschwund?

Schwierigkeiten mit alltäglichen Bewegungen, zum Beispiel beim Treppensteigen und Gehen, oder Schluck- und Sprechstörungen können ein Hinweis auf Muskelschwund sein. Auch veränderte Körperhaltungen gehören zu den Symptomen, da die Skelettmuskulatur nicht mehr in der Lage ist, das Skelett zu stützen und aufzurichten.

Welche Blutwerte zeigen Muskelerkrankungen?

Muskelerkrankungen und Blutwerte: Labordiagnostik

Bei einer Muskelerkrankung ist der CR-Wert in aller Regel erhöht (über 1.000 U/l). Daneben bestimmt unser Neurologe bei Muskelerkrankungen weitere Blutwerte wie das C-reaktive Protein (CRP) zur Feststellung von Entzündungen, die Elektrolyte und den basalen TSH-Wert.

Welcher Bluttest bei Muskelschwäche?

Creatinkinase (CK) (Isoenzym CK-MM) – wichtigster Parameter bei Nachweis von Muskelerkrankungen (Polymyositis, Dermatomyositis, aber auch bei infektiösen Myositiden) Beachte: Ein normaler CK-Wert schließt eine Myopathie (Muskelerkrankung) nicht aus.

Was sind erhöhte Muskelwerte?

So kann nach Operationen und Injektionen in den Muskel, nach Stößen in die Muskulatur oder bei Muskelkater der CK-Wert ansteigen. Stark erhöhte CK-Werte treten auch nach exzessivem und ungewohntem Muskeltraining (vor allem der großen Muskelgruppen) im Fitnesstudio, beim Bodybuildung oder nach Ausdauersport auf.

Was genau ist Parkinson?

Die Parkinsonkrankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der es zur fortschreitenden Schädigung von Dopamin-produzierenden Nervenzellen im Gehirn (Substantia nigra) kommt. Der resultierende Mangel des Botenstoffs Dopamin führt zu verschiedenen Störungen der Motorik.

Was gibt es alles für Morbus?

A
  • Morbus d'Acosta = Höhenkrankheit.
  • Morbus Adamantiades-Behçet = Morbus Behçet.
  • Morbus Addison = Primäre Nebennierenrindeninsuffizienz.
  • Morbus Ahlbäck.
  • Morbus Albers-Schönberg = Osteopetrose.
  • Morbus Alexander = Alexander-Krankheit.
  • Morbus Alpers = Alpers-Huttenlocher-Syndrom.
  • Morbus Alzheimer = Alzheimer-Krankheit.

Was ist das für eine Krankheit Morbus Paget?

(Morbus Paget; Osteitis deformans)

Der Morbus Paget des Knochens ist eine chronische Erkrankung des ausgewachsenen Skeletts, bei der der Knochenumsatz in umschriebenen Arealen beschleunigt ist. Die normale Matrix wird durch weicheren und vergrößerten Knochen ersetzt.

Welche Medikamente bei Morbus Fabry?

Morbus-Fabry gehört zu den seltenen Erbkrankheiten. Galafold wurde deshalb als Arzneimittel für seltene Leiden (Orphan-Arzneimittel) ausgewiesen. Für Fabry-Patienten ist Galafold das erste Medikament aus dem Bereich der Präzisionsmedizin und auch das erste, das oral eingenommen werden kann.

Was für eine Krankheit ist Morbus Fabry?

Morbus Fabry gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten und betrifft einen von 40.000 Menschen. Die Krankheit wird bei Patienten durch einen Mangel, ein Fehlen oder die nicht vollständige Funktion des Enzyms Alpha-Galaktosidase (ein Stoff, der chemische Reaktionen im Körper durchführt) verursacht.

Was ist Morbus Gaucher?

Morbus Gaucher (sprich: Goschee) gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten und betrifft etwa einen von 50.000 Menschen. Bei betroffenen Patienten wird das Enzym β-Glukozerebrosidase nicht ausreichend gebildet.

Welche Medikamente lösen Muskelschwäche aus?

Nicht selten wird eine Schwächung der Muskulatur aber auch durch Arzneimittel induziert. Besonders häufig betroffen ist die proximale Muskulatur des Schulter- oder Beckengürtels.
...
Dazu zählen unter anderem:
  • Amiodaron.
  • Cloroquin.
  • Colchicin.
  • Eletriptan.
  • Fleroxacin.
  • Laxantien.
  • Lipidsenker.
  • Makrolide.

Welche Vitamine bei Muskelschwäche?

Bei einem Vitamin B2-Mangel kann es zu Muskelschwäche, einem verlangsamten Fettstoffwechsel und sogar zu Antriebslosigkeit und Depression kommen – ein echter Killer für deine Workout-Motivation.

Habe keine Kraft mehr in den Beinen?

Meist sind es harmlosere Auslöser wie Erschöpfung der Muskeln nach Sport, eine ungesunde Lebensweise oder eine längere Nichtbeanspruchung der Muskulatur (z.B. Bettlägerigkeit). Aber auch mit dem Alter nimmt die Muskelkraft naturgemäss ab. Eine Muskelschwäche kann aber auch durch Erkrankungen verursacht werden.

Welches Medikament hilft am besten bei Muskelschmerzen?

Gängige Wirkstoffe bei Muskelschmerzen sind: Ibuprofen (Spalt) Diclofenac (Voltaren)

Wie macht sich Muskelschwäche in den Beinen bemerkbar?

Mögliche Symptome sind dann: schwere Beine beim Treppensteigen, Gangunsicherheiten oder Schwierigkeiten beim Greifen. Auch Stürze werden häufig durch Muskelschwäche verursacht.

Was macht der Neurologe bei Muskelschmerzen?

Eine elektrophysiologische Diagnostik (Neurographien, Elektromyographie) kann notwendig sein, um eine spezifische Muskelerkrankung zu diagnostizieren und das Betroffensein umliegender peripherer Nerven abzuklären.

Wie alt wird man mit Muskelschwund?

Die Betroffenen sterben am fortschreitenden Abbau der Herz- und Atemmuskulatur meist im Alter von 20 bis 25 Jahren. Die anderen Muskeldystrophien haben eine deutlich bessere Lebenserwartung als die Duchenne-Dystrophie, bei der Becker-Kiener-Variante werden viele Betroffene 60 Jahre und älter.

Welche Schmerzen bei Muskelschwund?

Es ist ein schleichender Prozess und verläuft oft unbemerkt. Denn Muskelschwund – medizinisch: Sarkopenie – bereitet keinerlei Schmerzen. Aber die Körperkraft lässt nach. Das Treppensteigen fällt schwer, das Tragen der Einkaufstaschen ebenfalls und überhaupt: Zig Dinge im Alltag klappen nicht mehr so mühelos wie einst.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Muskelschwund?

Die meisten Betroffenen starben früher zwischen dem 18. und 25. Lebensjahr – meist an Atemversagen. Heute ist die Lebenserwartung, mit ausserdem guter Lebensqualität, dank der Langzeitbeatmung deutlich höher (um 35 Jahre).

Vorheriger Artikel
Warum kein Brunnenwasser in den Pool?
Nächster Artikel
Sind Ratten in Indien heilig?